유천체 돌연변이 정보를 분석하며 데이터를 통한 생노병사 예측이 가능해졌습니다. KAIST 의과학대학원 주영석 교수는 생명정보학을 기반으로 인간의 정상세포 및 암세포의 유전체 돌연변이를 연구해 온 신진연구자입니다. 특히 비흡연자의 폐 선암에서 발견되는 돌연변이 분석을 통해 암을 발생시킬 수 있는 복잡 구조 변이가 흡연과 관계없이 유년기부터 폐 세포에 발생할 수 있다는 사실을 밝혔는데요. 유전체 분석과 돌연변이 연구를 통해 생명의 신비에 한 걸음 더 다가서는 주영석 교수의 이야기를 들어보겠습니다.

유전체 빅데이터에서 추출한 돌연변이 정보는 생명과학, 의과학 분야의 많은 추론을 가장 근본적인 분자수준에서 뒷받침할 수 있습니다. 우리는 담배나 자외선, 방사선, 바이러스 등 암을 발생시킬 수 있는 많은 인자들을 알고 있습니다. 하지만 어떻게 암을 일으키는지에 대해서는 알고 있지 못한 경우가 많습니다. 이때 유전체 분석을 활용하면 발암 원인들이 돌연변이를 만들어 내는지 직접적으로 관계를 밝힐 수 있습니다.

2000년대 초반까지만 해도 사람의 전체 유전체의 돌연변이를 추출해내기 위한 데이터를 생산하려면 1000억 원 가까운 비용과 1년 가까운 긴 시간이 필요했어요. 2007년 초고속 유전체 분석기술이 등장하며 기간이 한 달로 단축됐고 지금은 불과 며칠이면 가능합니다. 비용도 100만 원 이하가 됐습니다. 드디어 유전체 빅데이터가 생산될 수 있는 토대가 마련되었습니다.

우리 몸은 40조 개나 되는 세포로 이루어져있습니다. 세포들은 각각의 핵 속에 유전체를 가지고 있습니다. 세포의 유전체는 서로 매우 비슷한데 개인이 개인이 나이가 들고 다양한 환경 인자에 노출되면 각각의 세포마다 독립적으로 돌연변이가 누적되면서 조금씩 달라지기 시작합니다. 우리의 몸은 유전 정보가 조금씩 다른 세포들의 '모자이크'인 셈이고, 나이가 들면 모자이크의 정도는 점점 더 커질 것입니다. 모자이크는 암 등의 질환을 일으키는 직접적인 원인입니다. 암 발생을 이해하는 첫 단추는 우리 몸에서 일어나는 '모자이시즘'을 근본적으로 이해하는 것입니다. 즉, 우리 몸의 내재적 인자 및 외부적인 환경인자가 세포의 DNA를 어떻게 공격하고 돌연변이를 만드는지 알아야 하는 것입니다.

폐 선암 중 약 10%는 융합유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 특이한 것은 융합유전자에 의해 발생하는 폐 선암이 대부분 비흡연자에게서 발견된다는 점입니다. 따라서 폐암이 흡연과 무관한 환경에서도 발생할 수 있으리라 추측하고, 138개의 폐 선암 사례의 전장 유전체 서열 데이터를 생성하고 분석해 융합유전자를 만드는 유전체의 구조 변이 특성을 집중적으로 추적하였습니다. 놀랍게도 정상 폐세포에서 유전체가 파괴된 후 재조합되는 현상이 일어날 수 있으며, 이는 흡연과 무관할 뿐만 아니라 폐암이 진단되기 수십년 전인 어린 나이에 폐 세포에서도 발생할 수 있다는 사실을 발견했습니다.

출처: 한국연구재단 웹진

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