건강한 장수는 누구에게나 평등한 가치 같아 보이지만 현실은 그 안에서도 쏠림현상과 상대적 빈곤이 존재합니다. 두통약과 소화제 같은 안전상비의약품은 약국은 물론 편의점에서도 쉽게 구할 수 있지만 희귀질환의 경우 아직 치료제가 없는 경우도 많습니다. 병의 기전을 밝히지 못했기 때문인데요. 환자 수가 적기 때문에 치료제 개발을 위한 연구계와 산업계에서의 관심과 투자도 미미한 상황입니다. 전북대학교 문영재 교수는 자신이 치료하는 근골격계 관련 난치성 질환 환자들을 위해 부작용 없는 치료 물질을 찾아 나섰습니다.

병원에서는 소아정형 및 골근격계 종양을 진료하고 연구실에서는 '조골세포 기능 활성을 통한 시르투인6(sirtuin6)의 골형성부전증 치료'연구를 수행하고 있습니다. 2019년부터 '골형성부전증 치료'를 위한 기초연구를 시작했는데요. 골형성부전증은 유전적으로 뼈를 구성하는 콜라겐의 양이 적거나 구조적 문제가 있는 콜라겐으로 뼈의 강도가 약해 쉽게 골절되는 희귀질환입니다. 뼈는 피부와 장기처럼 살아있는 조직입니다. 오래된 뼈는 일정하게 파괴되고 다시 새로운 뼈를 만들어내는 재형성 과정을 거치는데, 이때 파골세포는 오래되어 불필요한 뼈 조직을 파괴해 신체기능을 유지할 수 있도록 도와주고 조골세포는 파괴된 뼈를 다시 재생시키는 역할을 합니다.

하지만 골형성부전증은 조골세포의 콜라겐 형성 장애로 지속적인 골절과 통증이 발생함은 물론 성장이 지연되고 청색공막, 난청 등의 증상도 야기됩니다. 인구 1만 5000~2만 명당 1명 꼴로 발병하는 희귀질환이지만, 선천성 골격 결함 질병 중에서도 발생 빈도가 가장 높습니다.

대표적인 치료방법은 뼈를 석고로 고정하거나 골수강내에 금속정을 삽입하는 수술이 있는데요. 근본적으로 골강도를 높이지 못합니다. 하지만 아직까지 뼈의 강도를 높이고 양을 증가시킬 질병 특이적 치료제가 없고, 세계적으로 환자 수가 많지 않다 보니 어떤 약재를 사용할 때 나타나는 장점과 부작용에 대한 데이터도 적은 상황입니다.

골형성부전증은 전용 치료제가 없어 골다공증 치료제를 함께 사용합니다. 문제는 골다공증치료제가 파골세포의 기능만 억제하고 골형성부전증의 원인인 조골세포에는 작용하지 않는다는 점입니다. 뼈가 한참 성장해야 하는 소아환자의 경우 파골세포만 줄어들면 뼈 재생의 균형을 잃어 성장이 저해될 우려가 있습니다.

연구의 최종 목표는 시르투인6을 골형성부전증에도 적용할 수 있는지 그 기전을 밝히고, 골형성부전증 치료를 위한 새로운 약제 후보를 발굴하는 것입니다. 치료제 개발은 거쳐야 할 난관이 워낙 많지만, 티끌 모아 태산이란 말처럼 미래의 가능성이 열리기까지 꾸준한 노력이 필요합니다. 나아가 이번에 밝혀진 시르투인6의 새로운 기전은 희귀질환인 근위축증 뿐만 아니라 40대부터 누구나 겪을 수 있는 근감소증 치료에도 응용 가능할 것으로 기대합니다.

출처: 한국연구재단 웹진

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